当Tamar Thompson的丈夫被诊断出前列腺癌时，她比大多数人更清楚他需要哪些检测和护理。作为Alexion（阿斯利康罕见病部门）的企业事务副总裁兼负责人，Thompson对医疗领域了如指掌。而作为美国空军的一名勋章军官，她的丈夫理应获得最优质、最前沿的医疗。

尽管拥有这些优势，Thompson仍费尽周折才为丈夫争取到她所知的基因检测。

“我不得不为此抗争。这不是一开始就提供的，”她说，“我不知道如果是非非裔美国人，情况是否会不同。但我知道，对他而言，我不得不为很多事情抗争。幸好我从事这个领域，知道该要求什么。但我看到了过程中的疏漏。”

Thompson甚至将丈夫从当地医疗系统中转出，因为她担心作为黑人男性，他无法获得充分的护理。

这些挑战——包括缺乏可及性、护理遗漏以及小型或农村医院的治疗质量欠佳——是有色人种常见的医疗经历。

这些挑战同样常见于罕见病患者，而Thompson每天都在看到这些相似之处。

例如，她指出，一些罕见病患者生活在农村社区，无法接触到学术医疗中心，而少数族裔患者也是如此。

“黑人和棕色人种患者通常无法离开家超过50至75英里的范围，”她说。

他们往往也面临类似的经济障碍。

“罕见病患者可能依靠单一收入生活，通常是因为一人不得不放弃工作来担任照护者。这与少数族裔社区中看到的一些挑战非常相似，”她说。

这些相似之处是Thompson被吸引到Alexion从事罕见病患者群体工作的原因之一。

非传统的职业路径

Alexion是一家罕见病生物制药公司，于2021年7月被阿斯利康收购。该公司拥有五种获批药物，用于治疗七种罕见病，包括重磅首创C5补体抑制剂Soliris（曾一度是美国最昂贵的药物）以及第二代C5补体抑制剂Ultomiris。其研发管线还包括针对超过六个罕见治疗领域的潜在药物，涵盖血液学、神经学、心脏病学、肾脏病学、骨代谢、代谢学和眼科。

Thompson负责公司的政府事务、政策与传播职能，致力于放大罕见病患者的声音和经历，倡导必要的政策变革，为患者创造可及机会，并与罕见病组织合作。

在2019年加入Alexion之前，她曾在百时美施贵宝担任联邦行政分支战略与州政府事务主管。然而，她通往医疗政策的道路却颇为非传统。

起初，Thompson学习护理，但很快意识到自己并不适合。“把针扎进别人手臂，然后说‘忍着点，亲爱的’？那可能不是最好的床边态度，”她笑着说。

相反，她将重心转向医疗管理和医疗的收入周期方面，最终转向生命科学和政策倡导。但正是在百时美施贵宝的工作，让她首次接触到罕见病群体，并让她看到罕见病患者经历与少数族裔社区面临的医疗不平等之间的相似之处。

例如，她指出，罕见病患者通常需要大约五年才能获得诊断，而错失或延迟诊断在少数族裔中也很常见。此类诊断差异在学术研究中已有充分记录，涉及痴呆、自闭症谱系障碍、阑尾炎、乳腺癌等多种疾病。

Thompson表示，黑人社区（尤其是黑人女性）的健康主诉常常被忽视。事实上，她的一位近亲就因未能及时诊断而死于一种疾病。

因此，当有机会加入Alexion并为罕见病群体发声时，她抓住了这个机会。

“这感觉与我的家庭经历、与我在社区中看到的情况高度契合，所以我被吸引住了，”她说，“我从未回头。我依然热爱每一刻，并珍惜每天能为患者寻找治疗机会的机遇和特权。”

罕见病进展

如今，随着美国纪念《孤儿药法案》颁布40周年，以及本月晚些时候的罕见病日，Thompson正在反思罕见病治疗已取得的进展——以及仍需努力的方向。

“我们可以指出，通过《孤儿药法案》下的途径，已有超过500种独特疗法问世，”她说，“我认为《孤儿药法案》确实是一个例子，说明当政策制定正确时，它可以成为创新的激励和推动力，并且对广大患者有益。”

然而，她对新的《通胀削减法案》（IRA）中的某些条款表示担忧，认为它们可能抑制罕见病研究的未来进展。

尽管国家罕见病组织称IRA是“在帮助确保罕见病患者及其家庭获得他们生存和茁壮成长所需的全面医疗保健方面迈出的重要一步”，但Thompson表示，其中的条款削弱了《孤儿药法案》的部分内容。

IRA的一部分允许美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）就某些医疗保险和医疗补助覆盖的药品和生物制品的价格进行谈判。然而，仅适用于“一种罕见病或病症”的孤儿药可免于定价，这可能阻碍公司研究产品的次要或第三适应症。

“我们有药物可用于多种疾病状态：一种疗法，但可用于多种罕见病。根据IRA，我们不符合豁免条件，”Thompson说。

尽管如此，她对罕见病治疗和所有患者健康公平的未来仍持乐观态度。

“如果你放眼整个行业的研发管线，其中40%按某种定义属于罕见病。这对一个拥有超过7000种独特罕见病、且仅有约5%有获批治疗选择的群体来说，是充满希望的，”她说，“如果你告诉我40%的研发管线正在触及这一点，那本身就是令人兴奋和热情高涨的理由。这意味着希望和承诺。”